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肥厚型心肌病是因?yàn)榛蚋淖儗?dǎo)致的嗎？

2018-07-19 16:20 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

病情描述：我是一名教師，最近上課的時(shí)候老是頭痛和呼吸困難。后面做了檢查知道自己是肥厚型心肌病。我知道這是遺傳病，但是我們家里人都沒(méi)有。請(qǐng)問(wèn)肥厚型心肌病是因?yàn)榛蚋淖儗?dǎo)致的嗎？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

李博維主治醫(yī)師

廣東藥科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

心血管一科

該病人因?yàn)樯险n的時(shí)候出現(xiàn)頭痛和呼吸困難，到醫(yī)院診斷為肥厚型心肌病。家人沒(méi)有這種疾病。雖然肥厚型心肌病是一種遺傳性心肌病，以室間膈非對(duì)稱性肥厚為解剖特點(diǎn)。是青少年和運(yùn)動(dòng)猝死的最主要原因之一。肥厚型心肌病為常染色體顯性遺傳。是基因發(fā)生突變所致，目前已發(fā)現(xiàn)至少18個(gè)疾病基因和500種以上變異，約一半兒病例可以檢出致病基因，其中最常見(jiàn)的基因突變?yōu)棣录∏虻鞍字劓溂凹∏虻鞍捉Y(jié)合蛋白C的編碼基因。肥厚型心肌病的表型呈多樣性，與致病的突變基因、基因修飾及不同的環(huán)境因子有關(guān)。超聲心動(dòng)圖是最主要的診斷手段。肥厚型心肌病的治療旨在改善癥狀，減少合并癥和預(yù)防猝死，方法是減輕流出道梗阻，改善心室順應(yīng)性，防治血栓栓塞事件和識(shí)別高危猝死患者。所以該病人要到醫(yī)院進(jìn)行詳細(xì)檢查，陽(yáng)性家族史有助于診斷。基因檢查有助于明確遺傳學(xué)異常。
2018-08-11 10:19

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什么是肥厚型心肌病? 　　肥厚型心肌病是以心肌非對(duì)稱性肥厚、心室腔變小為特征，以左心室血液充盈受阻，舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)的心肌病。根據(jù)左心室流出道有無(wú)梗阻又可分為梗阻性吧厚型和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性病例主動(dòng)脈瓣下部室間隔肥厚明顯，過(guò)去亦稱為特發(fā)性肥厚型主動(dòng)脈瓣下狹窄(idiopathichyper-trophic subaortic stenosis IHSS)。本病常為青年猝死的原因。多數(shù)病例與遺傳有關(guān)，在肌球蛋白重鏈基因產(chǎn)生突變并以正染色體優(yōu)勢(shì)進(jìn)行多樣的表型傳遞和外顯率。后天的肥厚型心肌病通常發(fā)生在有慢性HTN的成年患者。查看全文»

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