肥厚型心肌病是因為基因改變導致的嗎？
病情描述：我是一名教師，最近上課的時候老是頭痛和呼吸困難。后面做了檢查知道自己是肥厚型心肌病。我知道這是遺傳病，但是我們家里人都沒有。請問肥厚型心肌病是因為基因改變導致的嗎？
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回答1
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李博維 主治醫(yī)師
廣東藥科大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
心血管一科
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該病人因為上課的時候出現(xiàn)頭痛和呼吸困難，到醫(yī)院診斷為肥厚型心肌病。家人沒有這種疾病。雖然肥厚型心肌病是一種遺傳性心肌病，以室間膈非對稱性肥厚為解剖特點。是青少年和運動猝死的最主要原因之一。肥厚型心肌病為常染色體顯性遺傳。是基因發(fā)生突變所致，目前已發(fā)現(xiàn)至少18個疾病基因和500種以上變異，約一半兒病例可以檢出致病基因，其中最常見的基因突變?yōu)棣录∏虻鞍字劓溂凹∏虻鞍捉Y合蛋白C的編碼基因。肥厚型心肌病的表型呈多樣性，與致病的突變基因、基因修飾及不同的環(huán)境因子有關。超聲心動圖是最主要的診斷手段。肥厚型心肌病的治療旨在改善癥狀，減少合并癥和預防猝死，方法是減輕流出道梗阻，改善心室順應性，防治血栓栓塞事件和識別高危猝死患者。所以該病人要到醫(yī)院進行詳細檢查，陽性家族史有助于診斷?；驒z查有助于明確遺傳學異常。
2018-08-11 10:19
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什么是肥厚型心肌病? 肥厚型心肌病是以心肌非對稱性肥厚、心室腔變小為特征，以左心室血液充盈受阻，舒張期順應性下降為基本病態(tài)的心肌病。根據(jù)左心室流出道有無梗阻又可分為梗阻性吧厚型和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性病例主動脈瓣下部室間隔肥厚明顯，過去亦稱為特發(fā)性肥厚型主動脈瓣下狹窄(idiopathichyper-trophic subaortic stenosis IHSS)。本病常為青年猝死的原因。多數(shù)病例與遺傳有關，在肌球蛋白重鏈基因產(chǎn)生突變并以正染色體優(yōu)勢進行多樣的表型傳遞和外顯率。后天的肥厚型心肌病通常發(fā)生在有慢性HTN的成年患者。 查看全文»
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