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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳德暉 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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先天性苯丙酮尿癥及甲狀腺功能低下是兩種常見的先天性疾病，涉及代謝和內分泌異常，包括病因、癥狀、診斷、治療和預防等。身體不適時，應盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2018-08-10 22:03
1.病因：苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶基因突變，甲狀腺功能低下多與甲狀腺發(fā)育不良等有關。
2.癥狀：苯丙酮尿癥表現(xiàn)為智力低下等，甲狀腺功能低下有生長遲緩等。
3.診斷：通過血液檢測苯丙氨酸水平等診斷苯丙酮尿癥，甲狀腺功能低下可查甲狀腺激素水平。
4.治療：苯丙酮尿癥主要靠飲食控制，甲狀腺功能低下多補充甲狀腺素。
5.預防：加強孕期保健，新生兒進行篩查。
這兩種疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可改善預后。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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