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苯丙酮尿癥是由基因突變導(dǎo)致的嗎？

2018-07-19 16:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

苯丙酮尿癥是由基因突變導(dǎo)致的嗎？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

王曉寧主任醫(yī)師

佛山市第二人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，成因復(fù)雜，包括基因、酶等因素，癥狀多樣，治療有法，需早干預(yù)。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
1.病因：肝臟中苯丙氨酸羥化酶或相關(guān)酶缺乏或活性低下，是常染色體隱性遺傳。
2.癥狀：智力低下、癲癇樣發(fā)作、智力發(fā)育異常、色素減少，尿液和汗液有特殊鼠尿臭味。
3.診斷：通過(guò)檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度等進(jìn)行診斷。
4.治療：低苯丙氨酸飲食是關(guān)鍵，需嚴(yán)格控制飲食。
5.預(yù)后：早確診并執(zhí)行飲食控制，可改善預(yù)后。
苯丙酮尿癥雖復(fù)雜，但早發(fā)現(xiàn)早治療能有效控制，家長(zhǎng)要重視。
2018-08-01 08:54

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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