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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王偉 主治醫(yī)師
泰安市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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在一定程度上是會影響嬰幼兒的智力發(fā)育。苯丙酮尿癥是常見的先天性氨基酸代謝異常疾病，是常見染色體隱性遺傳，發(fā)病率約為1︰12 000。主要原理是因體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而在血液中積聚，影響3歲以下兒童會影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育。如患兒患有苯丙酮尿癥而沒有進行治療或控制飲食，在5～6個月后會出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)顏色由黑逐漸變黃，身體有霉臭味，尿有鼠尿樣氣味，易流口水及出汗，有反復發(fā)作的驚厥，肌張力高，軀干前后搖擺，行動困難。此病越早發(fā)現(xiàn)越早治療對患兒的智力發(fā)育影響越小，療效視發(fā)現(xiàn)的早晚及治療情況而定。3個月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，可避免腦損害，6個月發(fā)現(xiàn)并治療就會有1/3的機會智力發(fā)育不全。輕度患者，建議要合理控制苯丙氨酸的攝入量，家長要做好孩子的飲食調(diào)理工作，另外還要保證孩子有足夠的生長和代謝能量。由于這個時候患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，所以會導致苯丙氨酸不能正常代謝，對于這種生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，可能會造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，這種苯丙酮尿癥的影響非常大，而且會經(jīng)尿液大量排出。建議這種苯丙氨酸既不能攝入太多，當然也不能攝入太少一定要控制攝入量。哺乳期的嬰兒要用低苯丙氨酸的奶粉，或用低苯丙氨酸的水解蛋白代替，若用牛奶，一天不超過250g。1歲以上兒童主食可用麥淀粉、藕粉、土豆粉、等含淀粉高蛋白質(zhì)低的食物。
2018-07-23 18:57
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
