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苯丙酮尿癥的發(fā)生與母乳存在關(guān)聯(lián)嗎？

2018-07-19 16:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

苯丙酮尿癥的發(fā)生與母乳存在關(guān)聯(lián)嗎？

回答1
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鐘巨斌主任醫(yī)師

廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒童醫(yī)學(xué)中心

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病，其發(fā)病與多種因素有關(guān)，包括遺傳、飲食、代謝等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
1.遺傳因素：苯丙酮尿癥是由基因突變導(dǎo)致的，屬于常染色體隱性遺傳。
2.飲食因素：母乳本身一般不會(huì)直接導(dǎo)致苯丙酮尿癥，但患兒飲食中苯丙氨酸攝入過(guò)量可能加重病情。
3.代謝異常：患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏，影響苯丙氨酸正常代謝。
4.環(huán)境因素：某些環(huán)境污染物可能對(duì)基因表達(dá)產(chǎn)生影響，增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
5.個(gè)體差異：不同個(gè)體對(duì)苯丙氨酸的代謝能力存在差異。
總之，苯丙酮尿癥主要是遺傳因素所致，母乳并非直接致病原因，但患兒飲食管理至關(guān)重要。
2018-07-31 11:10

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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