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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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侯元婕 副主任醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學(xué)惠州醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，其體征多樣，包括特殊氣味、智力問題等。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開藥。
2018-07-22 11:01
1.特殊氣味：患兒身體可能散發(fā)出特殊的鼠尿味。
2.智力低下：多數(shù)患兒存在不同程度的智力發(fā)育遲緩。
3.癲癇發(fā)作：部分患兒會(huì)有癲癇樣的癥狀。
4.色素減少：頭發(fā)、皮膚等色素較正常減少。
5.皮膚問題：約三分之一患兒有皮膚干燥、濕疹等表現(xiàn)。
總之，苯丙酮尿癥體征較多，濕疹只是其中之一，早發(fā)現(xiàn)早治療很重要。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
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