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苯丙酮尿癥是否會(huì)影響肝功能？

2018-07-19 16:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥是否會(huì)影響肝功能？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

陳娟副主任醫(yī)師

云浮市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，常染色體隱性遺傳。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、治療及對(duì)肝功能的影響如下。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
1.發(fā)病機(jī)制：苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。
2.癥狀表現(xiàn)：智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失、鼠氣味、腦電圖異常。
3.診斷方法：通過血液檢測(cè)苯丙氨酸濃度等進(jìn)行診斷。
4.治療方法：早期飲食治療，控制苯丙氨酸攝入。
5.對(duì)肝功能影響：可視為肝功能的一種缺陷，但并非直接損傷肝臟組織。
苯丙酮尿癥雖對(duì)肝功能有一定影響，但早期干預(yù)治療效果較好。
2018-08-01 17:14

就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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