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苯丙酮尿癥尿的氣味為什么這么怪？

2018-07-19 16:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

病情描述：我女兒出生時(shí)被檢查出有苯丙酮尿癥，可是看外在感覺和其他孩子沒有兩樣，就是尿有特殊的味道，請(qǐng)問苯丙酮尿癥尿的氣味為什么這么怪？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

劉娟副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

內(nèi)分泌科

您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積并從尿中大量排出。因?yàn)楸奖彼嶂饕x途徑受阻，旁路代謝途徑增強(qiáng)，旁路代謝可以產(chǎn)生苯乙酸，苯乳酸，對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物，并自尿和汗液中排出，所以可聞及特殊的鼠尿臭味。
2018-07-21 11:31

就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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