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苯丙酮尿癥會死亡嗎？

2018-07-19 16:21 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問題：

病情描述：我的孩子已經(jīng)4歲了，她陪我走過的這4年說來艱苦但是我很享受為人父的成就感，不想失去孩子，請問苯丙酮尿癥會死亡嗎？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

劉娟副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級甲等

內(nèi)分泌科

您好，苯丙酮尿癥根據(jù)缺失的酶分為兩種類型，一種是典型型苯丙酮尿癥，一種是合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏型。前者一般通過飲食控制苯丙氨酸的攝入量，可以達到控制病情進展的目的，只要能夠在新生兒期發(fā)現(xiàn)，孩子一般還是能夠正常存活的，孩子的智力和體格發(fā)育也可以接近正常，后一種類型的苯丙酮尿癥治療相對困難，不治療的話大部分會在幼兒期死亡。
2018-07-22 09:36

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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