苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞是不是都不正常？
病情描述：同事的孩子現(xiàn)在才2歲，早以前檢查出有苯丙酮尿癥，現(xiàn)在又出現(xiàn)一些肝臟的問題，請問苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞是不是都不正常？
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回答1
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積并從尿中大量排出。因為主要代謝通路受阻，所以苯丙氨酸代謝進(jìn)入旁路代謝，也就是在轉(zhuǎn)氨酶的作用下脫氨基產(chǎn)生大量苯丙酮酸，苯丙酮酸氧化生成苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物。這個代謝途徑會加重肝臟負(fù)擔(dān)，所以有可能導(dǎo)致肝損傷，可以適當(dāng)給孩子服用護(hù)肝藥物。
2018-07-21 11:23
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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