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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳廷歡 主治醫(yī)師
陽(yáng)江市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
新生兒科
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苯丙酮尿癥是代謝障礙疾病，不治療危害大，包括智力、身體等方面，治療主要靠飲食控制，越早效果越好。身體不適時(shí)，要及時(shí)看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
2018-07-21 11:20
1.疾病原理：肝臟相關(guān)酶缺乏或活性低，致苯丙氨酸代謝異常，中間產(chǎn)物蓄積。
2.癥狀表現(xiàn)：智力低下、癲癇樣發(fā)作、色素減少。
3.危害后果：影響小兒智力，嚴(yán)重可致幼兒期死亡。
4.治療方法：限制苯丙氨酸攝入，食用低苯丙氨酸醫(yī)學(xué)配方奶粉。
5.治療時(shí)機(jī)：盡早開始，堅(jiān)持到青春期效果佳。
苯丙酮尿癥危害嚴(yán)重，務(wù)必重視治療，嚴(yán)格飲食控制，保障患兒健康。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
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韓連書
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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