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苯丙酮尿癥患兒大便氣味有異常嗎？

2018-07-19 16:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥患兒大便氣味有異常嗎？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

韓新民主任醫(yī)師

江蘇省中醫(yī)院

三級甲等

兒科

苯丙酮尿癥是先天性疾病，患兒體內(nèi)代謝酶缺乏。其癥狀、診斷、治療、飲食、預(yù)后等值得關(guān)注。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
1.癥狀：尿液呈特殊鼠尿味，大便通常無特殊氣味。
2.診斷：通過血液檢測苯丙氨酸濃度等確診。
3.治療：早期使用無苯丙氨酸醫(yī)學(xué)配方奶粉。
4.飲食：嚴(yán)格控制苯丙氨酸攝入。
5.預(yù)后：早發(fā)現(xiàn)早治療，可控制發(fā)育異常。
苯丙酮尿癥需早診斷早干預(yù)，以保障患兒正常發(fā)育。
2018-07-20 10:53

就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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