嬰兒貓叫綜合征能治嗎？
病情描述：我和妻子結(jié)婚五年了，終于有了一個(gè)女兒，一家人都很開心。但是，在她一歲的時(shí)候，醫(yī)生說她有貓叫綜合征?，F(xiàn)在，孩子已經(jīng)3歲了，病也沒有好轉(zhuǎn)。請(qǐng)問：嬰兒貓叫綜合征能治嗎？
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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林才 副主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
新生兒科NICU
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根據(jù)現(xiàn)在的情況，貓叫綜合癥，這種疾病主要是由于第五號(hào)染色體發(fā)生缺失導(dǎo)致的。它的臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為智力低下，發(fā)育遲緩，有時(shí)伴有先天性心臟病，白內(nèi)障，滿月臉等情況。一般是對(duì)癥治療，但是治療效果不是很好，有時(shí)候在后期的時(shí)候需是需要?jiǎng)e人的照顧。因?yàn)檫@種情況屬于基因的問題，是沒法改變的。
2018-07-24 17:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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