羊水穿刺能檢查出貓叫綜合征嗎？
病情描述：我是一名孕婦，胎兒已經(jīng)六個(gè)月了。因?yàn)槲业艿艿暮⒆踊加胸埥芯C合征，我不知道這個(gè)病是否有家族遺傳性，所以想做個(gè)羊水穿刺檢查一下。請(qǐng)問(wèn)：羊水穿刺能檢查出貓叫綜合征嗎？
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉怡潼 主治醫(yī)師
廣東省第二人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
生殖醫(yī)學(xué)中心
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你好，根據(jù)現(xiàn)在的問(wèn)題，這種情況是可以檢測(cè)出來(lái)的，要是檢測(cè)這種情況，主要是檢測(cè)人體中基因是否有異常？是可以完全檢測(cè)，可以檢測(cè)第五號(hào)染色體。如果是第五號(hào)染色體發(fā)生缺失，這種情況就有可能患有貓叫綜合癥。它的臨床表現(xiàn)為智力低下，發(fā)育遲緩，伴有先天性心臟病，白內(nèi)障等情況。生活質(zhì)量是比較低的。
2018-07-24 17:11
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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