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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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陳德暉 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的遺傳病，表現(xiàn)多樣，治療困難，影響生存質(zhì)量，包括生長發(fā)育、智力等方面，有多種癥狀和并發(fā)癥。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2018-07-22 22:59
1.病因：第五號(hào)染色體部分缺失。
2.癥狀：生長發(fā)育遲緩、聲音嘶啞、智力低下、先天性心臟病、白內(nèi)障。
3.診斷：染色體核型分析可確診。
4.治療：多為對癥治療，如心臟病治療、康復(fù)訓(xùn)練等。
5.預(yù)后：生存能力可保持，但生存質(zhì)量差。
貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，需重視早期診斷和干預(yù)。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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