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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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陳娟 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病，特征為嬰兒時(shí)期特殊的哭聲、智力發(fā)育遲緩和多種身體異常。此病癥可輕可重，取決于個(gè)體的具體表現(xiàn)。通常，癥狀包括特殊的哭聲、面部特征異常、生長(zhǎng)遲緩、智力障礙等。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開處方。
2018-07-23 22:30
1.特殊的哭聲：由于喉部結(jié)構(gòu)異常，嬰兒哭聲類似貓叫聲。
2.面部特征異常：可能有小頭、低置耳、斜視等表現(xiàn)。
3.生長(zhǎng)遲緩：患者身高體重增長(zhǎng)緩慢。
4.智力障礙：大多數(shù)患者存在不同程度的智力發(fā)育問題。
5.其他并發(fā)癥：可能出現(xiàn)心臟缺陷、骨骼異常等。
貓叫綜合征對(duì)患者的生活質(zhì)量有一定影響，需要長(zhǎng)期的康復(fù)訓(xùn)練和支持。早期診斷和干預(yù)有助于改善預(yù)后。
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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