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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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葉中綠 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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貓叫綜合征,源于5號染色體部分缺失,特征為獨(dú)特貓叫聲、生長發(fā)育遲緩與智力障礙。鑒于遺傳本質(zhì),尚無治愈手段,治療側(cè)重于改善癥狀與促進(jìn)功能發(fā)展。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2018-07-23 11:30
1.早期干預(yù):物理、語言與職業(yè)療法至關(guān)重要,旨在提升運(yùn)動(dòng)能力、溝通技巧與自理能力。
2.教育支持:特殊教育計(jì)劃,定制學(xué)習(xí)路徑,增強(qiáng)社會(huì)適應(yīng)性。
3.心理輔導(dǎo):家庭與患者心理支持,應(yīng)對情緒與行為問題。
4.醫(yī)療監(jiān)控:定期體檢,監(jiān)測并管理可能伴隨的心臟、視力或聽力問題。
5.輔助技術(shù):利用輔助設(shè)備與技術(shù),提高生活質(zhì)量與獨(dú)立性。
貓叫綜合征康復(fù)聚焦于多學(xué)科協(xié)作,以提升生活質(zhì)量為目標(biāo),而非治愈疾病本身。早期診斷與持續(xù)的支持服務(wù)對改善預(yù)后至關(guān)重要。
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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