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貓叫綜合征能否被治愈？

2018-07-19 16:24 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

貓叫綜合征能否被治愈？

回答1
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吳繁主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

貓叫綜合征是一種染色體缺失導(dǎo)致的罕見(jiàn)遺傳病，癥狀多樣，治療困難。主要表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、智力低下、面部異常及多種并發(fā)癥等。健康無(wú)小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
1.病因：第五號(hào)染色體部分缺失。
2.癥狀：發(fā)育遲緩、智力低下、滿月臉、先天性心臟病、白內(nèi)障。
3.診斷：通過(guò)染色體核型分析確診。
4.治療：以對(duì)癥治療為主，如治療心臟病、白內(nèi)障等并發(fā)癥。
5.預(yù)后：多數(shù)患者預(yù)后不佳，生活質(zhì)量受到嚴(yán)重影響。
貓叫綜合征目前無(wú)法治愈，但積極治療并發(fā)癥能一定程度改善患者生活質(zhì)量。
2018-07-23 11:29

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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