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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳繁 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種染色體缺失導(dǎo)致的罕見遺傳病，癥狀多樣，治療困難。主要表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、智力低下、面部異常及多種并發(fā)癥等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進行治療，早日恢復(fù)健康。
2018-07-23 11:29
1.病因：第五號染色體部分缺失。
2.癥狀：發(fā)育遲緩、智力低下、滿月臉、先天性心臟病、白內(nèi)障。
3.診斷：通過染色體核型分析確診。
4.治療：以對癥治療為主，如治療心臟病、白內(nèi)障等并發(fā)癥。
5.預(yù)后：多數(shù)患者預(yù)后不佳，生活質(zhì)量受到嚴(yán)重影響。
貓叫綜合征目前無法治愈，但積極治療并發(fā)癥能一定程度改善患者生活質(zhì)量。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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