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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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莊思齊 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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區(qū)分貓叫綜合征和先天性愚型，可從癥狀、染色體、哭聲、面容、智力等方面。面對(duì)身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
2018-07-31 09:41
1.癥狀：貓叫綜合征哭聲特殊，先天性愚型有明顯特殊面容。
2.染色體：貓叫綜合征是5號(hào)染色體缺失，先天性愚型是21號(hào)染色體三體。
3.哭聲：貓叫綜合征哭聲似貓叫，先天性愚型哭聲無特殊。
4.面容：兩者面容均特殊，但有差異。
5.智力：都存在智力障礙，但程度可能不同。
準(zhǔn)確區(qū)分二者，最可靠的方法是進(jìn)行染色體檢測(cè)。
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就醫(yī)問藥
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
