貓叫綜合征的寶寶頭大嗎?
病情描述:我的寶寶剛出生,生她的時(shí)候好艱難,因?yàn)樗^很大,不容易分娩。聽(tīng)說(shuō)貓叫綜合征的頭型不正常,請(qǐng)問(wèn):貓叫綜合征的寶寶頭大嗎?
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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林才 副主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
新生兒科NICU
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根據(jù)現(xiàn)在的情況。貓叫綜合征是由于人體常染色體第五號(hào)發(fā)生缺失導(dǎo)致的遺傳病。這種情況,主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,有時(shí)候表現(xiàn)為滿月臉,伴隨著先天性心臟病,斜視,白內(nèi)障等情況,這種情況一般還是頭是比較小的。對(duì)于這種情況,基本上是對(duì)癥治療,沒(méi)有什么好的辦法。因?yàn)樗腔虻膯?wèn)題,希望我的回答能夠帶來(lái)幫助,謝謝!
2018-07-23 10:57
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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