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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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喬萍 主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級甲等
普通兒科
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貓叫綜合征是染色體異常導(dǎo)致的疾病，表現(xiàn)多樣，治療以對癥為主，包括生長發(fā)育支持、疾病監(jiān)測、康復(fù)訓(xùn)練等。面對身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
2018-07-23 10:55
1.疾病原理：第五號染色體部分缺失引起，發(fā)病率低。
2.癥狀表現(xiàn)：生長發(fā)育遲緩、聲音異常、可能伴有先天性心臟病等。
3.診斷方法：染色體核型分析可確診。
4.治療原則：無特效療法，對癥處理。
5.康復(fù)訓(xùn)練：語言、運動等康復(fù)訓(xùn)練有助于改善功能。
6.日常護理：提供營養(yǎng)均衡飲食，關(guān)注孩子心理狀態(tài)。
貓叫綜合征目前治療困難，重在早期發(fā)現(xiàn)和長期護理，以提高孩子生活質(zhì)量。
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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