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半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病，患兒半乳糖增高，癥狀多樣。治療關(guān)鍵在于限制飲食。以下是詳細(xì)介紹，包括疾病原理、癥狀、檢查、治療和注意事項(xiàng)等。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請(qǐng)趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
1.疾病原理：由于基因突變，導(dǎo)致半乳糖代謝障礙，半乳糖在體內(nèi)堆積。
2.癥狀表現(xiàn)：常有嘔吐、腹瀉、黃疸、腹脹、智力低下、肝脾腫大。
3.檢查方法：通過(guò)血液檢測(cè)半乳糖含量，基因檢測(cè)明確突變位點(diǎn)。
4.治療措施：限制人乳及奶粉攝入，補(bǔ)充其他營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。
5.注意事項(xiàng)：定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育，遵醫(yī)囑調(diào)整飲食。
半乳糖血癥需早發(fā)現(xiàn)早治療，家長(zhǎng)要密切關(guān)注孩子狀況，及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。