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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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韓芳 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
新生兒科
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半乳糖血癥是一種由于常染色體隱性遺傳導(dǎo)致的代謝性疾病，新生兒受此影響，會(huì)出現(xiàn)一系列癥狀，包括消化系統(tǒng)不適如嘔吐、腹瀉、腹脹，以及黃疸、白內(nèi)障、智力發(fā)育遲緩和肝脾腫大等。關(guān)愛(ài)自己，從關(guān)注健康開始。身體不適時(shí)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2018-08-02 11:19
1.消化系統(tǒng)癥狀：新生兒可能會(huì)頻繁嘔吐，伴有腹瀉和腹脹，這些癥狀源于對(duì)母乳中半乳糖的不良代謝。
2.黃疸：由于膽紅素代謝障礙，新生兒皮膚和眼睛可能呈現(xiàn)黃色，這是半乳糖血癥的典型表現(xiàn)之一。
3.白內(nèi)障：高濃度的半乳糖可引起晶狀體損傷，形成白內(nèi)障，影響視覺(jué)發(fā)育。
4.智力發(fā)育遲緩：長(zhǎng)期未治療的半乳糖血癥可能導(dǎo)致大腦發(fā)育受損，影響認(rèn)知能力和學(xué)習(xí)能力。
5.肝脾腫大：肝臟和脾臟因代謝異常而增大，可能伴隨其他代謝性疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。
半乳糖血癥對(duì)新生兒的影響廣泛，早期識(shí)別和及時(shí)干預(yù)至關(guān)重要，以防止長(zhǎng)期并發(fā)癥的發(fā)生。一旦發(fā)現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)立即就醫(yī)，并遵循醫(yī)生的治療建議。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見(jiàn)，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊?lái)自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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