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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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梁文青 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
消化科
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半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病，可通過產(chǎn)前檢查預(yù)防，包括羊水細(xì)胞酶分析等。 1. 遺傳原理：由于基因突變導(dǎo)致酶異常，影響半乳糖代謝。 2. 產(chǎn)前診斷：培養(yǎng)羊水細(xì)胞，檢測 Gal-1-PUT 酶活性。 3. 診斷方法：皮膚成纖維細(xì)胞檢測也可輔助診斷。 4. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：有家族病史者風(fēng)險(xiǎn)更高。 5. 預(yù)防措施：孕婦定期產(chǎn)檢，必要時(shí)做基因檢測。 總之，半乳糖血癥雖可預(yù)防，但需重視產(chǎn)前檢查和相關(guān)診斷。
2024-09-27 07:02
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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