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半乳糖血癥有哪些表現(xiàn)

2018-07-19 16:36 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

半乳糖血癥有哪些表現(xiàn)

回答1
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陳智鋒主任醫(yī)師

肇慶市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒童呼吸中心

半乳糖血癥的表現(xiàn)多樣，包括消化系統(tǒng)癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀、肝臟脾臟異常等。面對(duì)身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
1.消化系統(tǒng)癥狀：嘔吐、腹瀉、腹脹。
2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智力低下。
3.眼部癥狀：白內(nèi)障。
4.肝臟脾臟異常：肝脾腫大。
5.皮膚癥狀：黃疸。
總之，半乳糖血癥癥狀較多，如有相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查確診。
2018-08-02 22:04

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什么是半乳糖血癥? 　　半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重。　　食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳查看全文»

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