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半乳糖血癥怎樣才能得到確診

半乳糖血癥怎樣才能得到確診

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    謝芳 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    消化內(nèi)科

    半乳糖血癥的確診需要綜合多方面因素,包括實(shí)驗(yàn)室檢查、臨床癥狀、家族病史、飲食情況以及基因檢測(cè)等。健康問(wèn)題不容忽視,身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī),聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
    1.實(shí)驗(yàn)室檢查:通過(guò)檢測(cè)尿液和血液中的半乳糖含量,若明顯增高,可為診斷提供重要依據(jù)。
    2.臨床癥狀:患兒常出現(xiàn)黃疸、肝腫大、嘔吐、腹瀉、體重不增等癥狀。
    3.家族病史:家族中有半乳糖血癥患者,增加患病風(fēng)險(xiǎn)。
    4.飲食情況:在攝入含半乳糖食物后,癥狀加重。
    5.基因檢測(cè):可明確是否存在相關(guān)基因突變。
    總之,半乳糖血癥的確診需要綜合判斷各項(xiàng)指標(biāo)和因素。一旦確診,應(yīng)立即停止乳類食品喂養(yǎng),用谷類代替,補(bǔ)充維生素,按時(shí)添加輔助食品。早期診斷和治療有助于避免重要臟器的不可逆損傷。

    2018-08-02 09:49
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重。  食物中的半乳糖主要來(lái)自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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