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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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張文 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
遺傳與內(nèi)分泌科
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半乳糖血癥屬于罕見遺傳代謝性疾病，發(fā)病率較低。一般在新生兒篩查中被發(fā)現(xiàn)，相關(guān)因素包括基因突變、家族遺傳史、父母攜帶突變基因、新生兒喂養(yǎng)方式、地區(qū)人群基因背景差異等。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2018-08-02 15:27
1.基因突變：半乳糖血癥由特定酶缺乏引起，與基因突變密切相關(guān)。
2.家族遺傳史：此病遵循常染色體隱性遺傳模式，家族中有患病成員時，后代患病風(fēng)險增加。
3.父母攜帶突變基因：當(dāng)雙方均為突變基因攜帶者時，子女患病概率約為四分之一。
4.新生兒喂養(yǎng)方式：早期喂養(yǎng)含乳糖的食物可能加速癥狀顯現(xiàn)，但并非發(fā)病原因。
5.地區(qū)人群基因背景差異：不同地區(qū)人群攜帶致病基因頻率不同，影響整體發(fā)病率。
鑒于半乳糖血癥低發(fā)病率特性，若家族無相關(guān)病史，嬰兒患病可能性較小。新生兒常規(guī)篩查有助于及時診斷與治療，確保健康成長。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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