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半乳糖血癥怎樣才能確診？

2018-07-19 16:36 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 半乳糖血癥

問題：

半乳糖血癥怎樣才能確診？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

甘明月主治醫(yī)師

廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

三級甲等

兒童醫(yī)學(xué)中心

半乳糖血癥的確診，需綜合多種檢查，包括尿液測定、酶法檢測、相關(guān)組織細胞的酶活性測定等。身體感到不適時，務(wù)必及時就診，聽從醫(yī)生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
1.尿液測定：若新生兒尿液半乳糖測定陽性，可為診斷提供線索。
2.酶法檢測：用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光產(chǎn)生。
3.組織細胞檢測：肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中酶活性的缺陷可反映病情。
4.相關(guān)酶測定：半乳糖代謝相關(guān)酶測定是確診的重要依據(jù)。
總之，通過上述多種檢查綜合判斷，才能確診半乳糖血癥。
2018-08-02 09:20

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什么是半乳糖血癥? 　　半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重?！　∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳查看全文»

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