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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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謝芳 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
消化內(nèi)科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，發(fā)病時(shí)間受多種因素影響，包括遺傳類型、飲食情況、早期篩查、個(gè)體差異、治療干預(yù)等。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險(xiǎn)。
2018-08-02 08:58
1.遺傳類型：不同的基因突變類型可能導(dǎo)致發(fā)病時(shí)間有所不同。
2.飲食情況：母乳喂養(yǎng)或攝入含半乳糖食物較多，可能使發(fā)病較早。
3.早期篩查：若及時(shí)進(jìn)行篩查，能較早發(fā)現(xiàn)異常，采取措施干預(yù)。
4.個(gè)體差異：每個(gè)患兒的身體代謝能力存在差異，影響發(fā)病時(shí)間。
5.治療干預(yù)：早期診斷并進(jìn)行飲食控制等治療，可延緩或減輕癥狀出現(xiàn)。
總之，半乳糖血癥的發(fā)病時(shí)間難以準(zhǔn)確預(yù)測，但早期篩查和合理干預(yù)對于改善患兒預(yù)后至關(guān)重要。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)立即前往正規(guī)醫(yī)院就診，明確診斷并接受專業(yè)治療。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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