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新生兒如何進(jìn)行半乳糖血癥的篩查

新生兒如何進(jìn)行半乳糖血癥的篩查

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    楊方 主任醫(yī)師

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    新生兒半乳糖血癥的篩查方法多樣,包括血液檢測(cè)、尿液檢測(cè)、酶學(xué)診斷等。具體有 Beufler 試驗(yàn)、Paigen 試驗(yàn)、尿液還原糖測(cè)定、外周紅細(xì)胞及白細(xì)胞檢查等。關(guān)愛自己,從關(guān)注健康開始。身體不適時(shí),請(qǐng)及時(shí)就醫(yī),并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
    1. Beufler 試驗(yàn):用于檢測(cè)血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶活性,但假陽(yáng)性率較高。
    2. Paigen 試驗(yàn):檢測(cè)血滴紙片半乳糖和半乳糖-l-磷酸的半定量方法,假陽(yáng)性少,能檢出 3 種酶缺陷。
    3. 尿液還原糖測(cè)定:通過檢測(cè)尿液中的還原糖來輔助診斷。
    4. 酶學(xué)診斷外周紅細(xì)胞:分析紅細(xì)胞中的相關(guān)酶活性。
    5. 酶學(xué)診斷外周白細(xì)胞:檢測(cè)白細(xì)胞中的酶情況。
    總之,多種篩查方法結(jié)合,有助于更準(zhǔn)確地診斷新生兒半乳糖血癥。一旦確診,需及時(shí)干預(yù)治療,以保障新生兒的健康成長(zhǎng)。

    2018-08-02 08:53
就醫(yī)問藥

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什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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