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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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鄭丹瑩 主任醫(yī)師
中山大學(xué)中山眼科中心
三級(jí)甲等
白內(nèi)障專(zhuān)科
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半乳糖性白內(nèi)障和半乳糖血癥是可以治療的，但治療效果取決于發(fā)現(xiàn)和治療的時(shí)機(jī)。這兩種疾病與半乳糖代謝異常有關(guān)，會(huì)影響多個(gè)器官和系統(tǒng)。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請(qǐng)立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2018-08-02 08:23
1.疾病原理：半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷，導(dǎo)致半乳糖及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。半乳糖性白內(nèi)障則是其并發(fā)癥之一。
2.癥狀表現(xiàn)：常見(jiàn)癥狀包括黃疸、肝臟腫大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)肝硬化、腹水等。
3.檢查診斷：通過(guò)血液檢查測(cè)定半乳糖濃度、相關(guān)酶活性等可確診。
4.治療方法：飲食控制，限制半乳糖攝入。靜脈輸注葡萄糖、新鮮血漿補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。使用藥物如維生素類(lèi)、保肝藥物等。
5.治療時(shí)機(jī)：早期診斷和治療能有效改善癥狀，延緩病情進(jìn)展。
總之，對(duì)于半乳糖性白內(nèi)障和半乳糖血癥，及時(shí)診斷和規(guī)范治療很重要，以減少并發(fā)癥，提高生活質(zhì)量。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見(jiàn)，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊?lái)自奶類(lèi)所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類(lèi)中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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