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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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新生兒半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，嚴重時危害較大，但及時診治仍有希望。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2018-08-01 20:52
1.疾病原理：正常情況下，乳糖分解為葡萄糖和半乳糖，患病新生兒因缺乏分解半乳糖的酶，導致半乳糖不能利用，引發(fā)多種癥狀。
2.癥狀表現(xiàn)：包括嘔吐、腹瀉、肝脾腫大、白內(nèi)障、發(fā)育遲緩及智力低下等。
3.診斷方法：通過檢測血液中半乳糖、半乳糖-1-磷酸及相關酶的水平進行診斷。
4.治療措施：停止攝入含乳糖的食物，如人奶和牛奶。靜脈輸注葡萄糖溶液以提供能量。
5.預后情況：早期發(fā)現(xiàn)并治療，預后較好；若延誤診治，可能導致嬰兒死亡。
總之，新生兒半乳糖血癥嚴重時仍有救治的機會，但關鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
