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新生兒半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，嚴(yán)重時(shí)危害較大，但及時(shí)診治仍有希望。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
1.疾病原理：正常情況下，乳糖分解為葡萄糖和半乳糖，患病新生兒因缺乏分解半乳糖的酶，導(dǎo)致半乳糖不能利用，引發(fā)多種癥狀。
2.癥狀表現(xiàn)：包括嘔吐、腹瀉、肝脾腫大、白內(nèi)障、發(fā)育遲緩及智力低下等。
3.診斷方法：通過(guò)檢測(cè)血液中半乳糖、半乳糖-1-磷酸及相關(guān)酶的水平進(jìn)行診斷。
4.治療措施：停止攝入含乳糖的食物，如人奶和牛奶。靜脈輸注葡萄糖溶液以提供能量。
5.預(yù)后情況：早期發(fā)現(xiàn)并治療，預(yù)后較好；若延誤診治，可能導(dǎo)致嬰兒死亡。
總之，新生兒半乳糖血癥嚴(yán)重時(shí)仍有救治的機(jī)會(huì)，但關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。