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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王飛 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
皮膚科
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白化病是一種遺傳性疾病,特征為皮膚、毛發(fā)、眼睛色素減少或缺失,伴隨視力問(wèn)題和畏光現(xiàn)象?;颊叱1憩F(xiàn)出視力低下,虹膜顏色淺,瞳孔呈粉紅色,對(duì)光敏感,同時(shí)可能伴有發(fā)育遲緩或智力低下等問(wèn)題。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí),應(yīng)趕緊就醫(yī),聽(tīng)從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
2018-08-02 18:58
1.色素缺失:皮膚、毛發(fā)、眉毛和睫毛顏色顯著變淡,甚至呈白色或黃白色。
2.視覺(jué)異常:患者普遍視力低下,可能出現(xiàn)斜視、眼球震顫等癥狀。
3.畏光:由于眼睛色素減少,光線刺激下容易產(chǎn)生不適,表現(xiàn)為怕光。
4.虹膜顏色淺:虹膜顏色較淺,使瞳孔在光照下呈現(xiàn)淡粉色。
5.發(fā)育與智力問(wèn)題:部分患者可能伴有發(fā)育遲緩、智力低下或體重低于正常范圍的情況。
白化病的癥狀主要體現(xiàn)在色素缺乏導(dǎo)致的外觀改變和視覺(jué)功能障礙,以及可能的發(fā)育和認(rèn)知問(wèn)題。確診需通過(guò)皮膚科專業(yè)檢查和遺傳學(xué)分析,早期診斷和干預(yù)有助于改善生活質(zhì)量。
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是白化病? 白化病是一種罕見(jiàn)的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬于常見(jiàn)的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發(fā)病率約為1/10 000~1/20000。分為若干類型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽(yáng)性的眼皮膚白化癥,但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重,成長(zhǎng)后減輕。④眼向化病:皮膚是正常的,但眼白化。⑤低色素綜合征:包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下,白細(xì)胞有過(guò)氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
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郭慶
主任醫(yī)師 教授
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
擅長(zhǎng):從事皮膚病性病工作30多年,對(duì)皮膚性病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn) 詳情»
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姚志榮
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng):感染性皮膚病、遺傳性皮膚病、兒童疑難皮膚病 詳情»
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曹玲仙
主任醫(yī)師 教授
上海岳陽(yáng)醫(yī)院
擅長(zhǎng):月經(jīng)失調(diào)、月經(jīng)過(guò)多、閉經(jīng)、痛經(jīng)、不孕癥、子宮內(nèi)膜異位癥、多囊 詳情»
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