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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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董秀芹 主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
皮膚性病科
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白化病是一種遺傳性疾病，確診需綜合多種檢查，包括基因檢查、病理檢查等。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2018-07-24 09:27
1.基因檢查：檢測(cè)相關(guān)基因是否存在突變。
2.腫瘤標(biāo)志物檢查：輔助判斷病情。
3.組織病理檢查：觀察皮膚組織的病理變化。
4.眼部檢查：評(píng)估眼部結(jié)構(gòu)和功能。
5.血液檢查：了解身體的一般情況。
通過以上多種檢查，綜合判斷是否為白化病，以便制定合適的治療和管理方案。
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重，成長(zhǎng)后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
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