肝豆?fàn)詈俗冃圆∈欠窬哂羞z傳性?
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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何羿婷 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
風(fēng)濕免疫科
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肝豆?fàn)詈俗冃圆∈且环N遺傳性疾病,由常染色體隱性遺傳導(dǎo)致銅代謝障礙,會引發(fā)肝硬化和腦部病變等。其癥狀、診斷、治療方法如下。自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2018-08-25 20:22
1.癥狀:可出現(xiàn)錐體外系癥狀,如震顫、肌張力障礙等。
2.診斷:通過血清銅藍(lán)蛋白、尿銅檢測等確診。
3.病因:基因突變致銅代謝相關(guān)酶異常。
4.治療:低銅飲食,避免高銅食物,如動物內(nèi)臟、海鮮等。
5.藥物治療:青霉胺、二巰丁二酸膠囊、曲恩汀等藥物有助于排銅。
肝豆?fàn)詈俗冃圆‰m遺傳,但早診斷、早治療可控制病情?;颊邞?yīng)遵醫(yī)囑治療,定期復(fù)查。
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈恕⒏?、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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