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肝豆?fàn)詈俗冃圆∈欠窬哂羞z傳性？

2018-08-15 18:37 點擊掃描二維碼更精彩

肝豆?fàn)詈俗冃圆∈欠窬哂羞z傳性？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價


何羿婷主任醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級甲等

風(fēng)濕免疫科

肝豆?fàn)詈俗冃圆∈且环N遺傳性疾病，由常染色體隱性遺傳導(dǎo)致銅代謝障礙，會引發(fā)肝硬化和腦部病變等。其癥狀、診斷、治療方法如下。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
1.癥狀：可出現(xiàn)錐體外系癥狀，如震顫、肌張力障礙等。
2.診斷：通過血清銅藍(lán)蛋白、尿銅檢測等確診。
3.病因：基因突變致銅代謝相關(guān)酶異常。
4.治療：低銅飲食，避免高銅食物，如動物內(nèi)臟、海鮮等。
5.藥物治療：青霉胺、二巰丁二酸膠囊、曲恩汀等藥物有助于排銅。
肝豆?fàn)詈俗冃圆‰m遺傳，但早診斷、早治療可控制病情?；颊邞?yīng)遵醫(yī)囑治療，定期復(fù)查。
2018-08-25 20:22

就醫(yī)問藥

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈恕⒏?、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。查看全文»

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