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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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藍(lán)育青 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
眼科
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先天性眼球震顫的成因主要有遺傳因素、基因突變、發(fā)育異常、神經(jīng)問題、母體因素等。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險。
2018-08-17 09:38
1.遺傳因素：部分患者由于家族遺傳而患病，遺傳方式多樣。
2.基因突變：某些基因突變可能導(dǎo)致眼球運動控制相關(guān)的蛋白質(zhì)異常。
3.發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過程中，眼部結(jié)構(gòu)或神經(jīng)發(fā)育不良。
4.神經(jīng)問題：腦部或眼部神經(jīng)的病變影響眼球運動的控制。
5.母體因素：母親在孕期感染、接觸有害物質(zhì)等。
總之，先天性眼球震顫的成因較為復(fù)雜，多種因素可能共同作用。如果發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院眼科就診。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
