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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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α地中海貧血主要是由基因突變引起的,其發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜,涉及多個(gè)基因位點(diǎn)的突變。此外,遺傳因素、環(huán)境因素、血紅蛋白合成異常、紅細(xì)胞破壞增多以及造血功能障礙等也可能與該病的發(fā)生發(fā)展有關(guān)。 1.基因突變:α珠蛋白基因發(fā)生缺失或突變,導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成減少或缺失。 2.遺傳因素:如果父母雙方均攜帶α地中海貧血基因,子女患病的概率增加。 3.血紅蛋白合成異常:α珠蛋白鏈的異常影響血紅蛋白的正常合成。 4.紅細(xì)胞破壞增多:異常的紅細(xì)胞易被破壞,導(dǎo)致貧血癥狀。 5.造血功能障礙:骨髓造血功能異常,影響紅細(xì)胞的生成。 總之,α地中海貧血的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果。對于疑似患有該病的個(gè)體,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行基因檢測、血常規(guī)等檢查,以明確診斷,并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療和管理。
2024-11-12 10:14
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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