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β-地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，β珠蛋白基因突變(βE/N)16個(gè)常見位點(diǎn)未見突變不能直接確定其具體類型，還需綜合多種因素判斷，如臨床表現(xiàn)、家族遺傳史、血紅蛋白電泳結(jié)果等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能有貧血癥狀，如乏力、頭暈、心悸等，還可能有特殊面容，如顴骨隆起、鼻梁塌陷等。 2. 家族遺傳史：了解家族中是否有地貧患者，以及其類型和病情嚴(yán)重程度。 3. 血紅蛋白電泳：分析血紅蛋白的組成和比例，有助于判斷地貧的類型和程度。 4. 基因檢測(cè)：除常見位點(diǎn)外，可能需要進(jìn)一步檢測(cè)其他罕見位點(diǎn)或進(jìn)行全基因測(cè)序。 5. 血液學(xué)指標(biāo)：包括紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量、血紅蛋白濃度等。 綜合上述多種因素，才能更準(zhǔn)確地判斷β-地中海貧血的類型。對(duì)于地貧患者，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院血液科就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理。