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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。其癥狀表現(xiàn)多樣，嚴(yán)重程度不一，對(duì)患者的健康和生活質(zhì)量有較大影響。常見(jiàn)癥狀包括貧血、黃疸、肝脾腫大等。 1. 病因：主要是基因缺陷，導(dǎo)致血紅蛋白中珠蛋白鏈合成不足或缺失。 2. 癥狀：輕度患者可能無(wú)癥狀，中度患者常出現(xiàn)乏力、頭暈、黃疸，重度患者可能發(fā)育遲緩、骨骼畸形。 3. 分類：分為α地中海貧血、β地中海貧血及少見(jiàn)類型。 4. 診斷：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等明確診斷。 5. 治療：輕型一般無(wú)需治療，中型和重型可能需要輸血、祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治方法。 6. 遺傳：若父母雙方均攜帶地貧基因，子女有患病風(fēng)險(xiǎn)。 地中海貧血雖然目前無(wú)法完全治愈，但通過(guò)規(guī)范治療和管理，患者可提高生活質(zhì)量。患者應(yīng)定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑治療。