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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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地中海貧血是一種遺傳性疾病，其發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān)。主要由基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。常見類型有α地中海貧血和β地中海貧血，病情輕重不一。 1.遺傳機(jī)制：地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或突變，致使珠蛋白鏈合成減少或缺失。 2.疾病類型：α地中海貧血可分為靜止型、輕型、中間型和重型；β地中海貧血也有輕型、中間型和重型之分。 3.癥狀表現(xiàn)：輕型患者可能無癥狀，重型患者則有貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。 4.診斷方法：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等進(jìn)行診斷。 5.治療手段：輕型一般無需特殊治療，重型常需輸血、祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治方法。 6.預(yù)防措施：做好婚前、孕前和產(chǎn)前檢查，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 總之，地中海貧血是遺傳性疾病，了解其遺傳規(guī)律、診斷方法和治療措施，對(duì)于預(yù)防和控制病情具有重要意義。
2024-11-11 17:44
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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