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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的缺陷引起的疾病。是否患病不能僅依據(jù)發(fā)育過(guò)早、陰莖較大、13 歲停止增長(zhǎng)等情況來(lái)判斷，還需綜合多種因素，如激素水平、家族病史、臨床表現(xiàn)等。 1. 激素水平：通過(guò)測(cè)定血液中的雄激素、皮質(zhì)醇等激素水平，判斷是否存在異常。 2. 家族病史：家族中若有多人患先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 3. 臨床表現(xiàn)：除了發(fā)育異常，還可能有低鈉血癥、高鉀血癥、血壓異常等。 4. 基因檢測(cè)：有助于明確是否存在相關(guān)基因突變。 5. 其他檢查：如 B 超檢查腎上腺形態(tài)等。 綜合上述多種檢查和評(píng)估，才能確定是否患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。如果有疑慮，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院內(nèi)分泌科就診，進(jìn)行全面的檢查和診斷。