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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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滕衛(wèi)平 主任醫(yī)師
中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌與代謝病科
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先天性腎上腺皮質(zhì)疾病的發(fā)病機制復(fù)雜，基因檢測是重要手段之一，其作用包括明確病因、評估遺傳風(fēng)險等。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2017-08-07 11:46
1.基因檢測原理：通過檢測相關(guān)基因的突變或變異，判斷是否存在先天性腎上腺皮質(zhì)疾病的遺傳因素。
2.檢測的適用情況：對于有家族遺傳史、臨床表現(xiàn)典型但病因不明的患者，基因檢測意義較大。
3.檢測的局限性：并非所有病例都能通過基因檢測確診，部分可能由其他因素導(dǎo)致。
4.檢測結(jié)果解讀：陽性結(jié)果提示可能存在遺傳問題，陰性結(jié)果不能完全排除疾病。
5.后續(xù)處理：根據(jù)檢測結(jié)果，制定個性化的治療和隨訪方案。
總之，基因檢測在先天性腎上腺皮質(zhì)疾病的診斷中具有重要作用，但需綜合多種因素進(jìn)行判斷。
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