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黏多糖貯積癥IS型的診斷

黏多糖病

黏多糖貯積癥IS型的診斷

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉娟 副主任醫(yī)師

    中山大學附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    內(nèi)分泌科

    黏多糖貯積癥IS型的診斷須測定白細胞或成纖維細胞中酶活性,尿中DS和HS大量排出。鑒別診斷:MPS IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥(α-iduro-nidase deficiency),新生兒發(fā)病率為1×10-5。黏多糖貯積癥IS型的鑒別為1歲始進行性角膜混濁和特征性的駝背,進行性發(fā)育遲緩,舟狀頭等。10歲前后死于感染或心衰竭。

    2015-07-29 20:54
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長:診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 鄧愛民

    副主任醫(yī)師 副教授

    中國人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

    擅長:  從事內(nèi)分泌專業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗,搶救了大量內(nèi) 詳情»

  • 彭永德

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第一人民醫(yī)院

    擅長:  對糖尿病及其并發(fā)癥,甲狀腺疾病及內(nèi)分泌疑難雜癥的診 詳情»

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