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回答1
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郭兮恒 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
三級甲等
呼吸科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病，主要發(fā)病部位在肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)，還可能累及其他器官。包括腦部、腎臟、角膜等。 1.肝臟：銅代謝異常導(dǎo)致肝細(xì)胞損傷，出現(xiàn)肝功能異常。 2.神經(jīng)系統(tǒng)：影響基底節(jié)，引起震顫、肌強(qiáng)直等運(yùn)動障礙。 3.腦部：可能導(dǎo)致智力下降、精神癥狀。 4.腎臟：造成腎小管重吸收障礙，出現(xiàn)蛋白尿等。 5.角膜：形成特征性的 K-F 環(huán)。 總之，肝豆?fàn)詈俗冃允且环N全身性疾病，多個部位均可受累，需早診斷早治療。
2024-09-26 20:38
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
