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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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羅玉韻 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的診斷需綜合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)等手段,如家族遺傳史調(diào)查、尿液中嘧啶代謝產(chǎn)物水平測(cè)定、基因檢測(cè)等。關(guān)愛自己,從關(guān)注健康開始。身體不適時(shí),請(qǐng)及時(shí)就醫(yī),并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2015-07-21 18:07
1.家族遺傳史調(diào)查:由于此病具有遺傳傾向,詳細(xì)了解家族病史有助于初步判斷。
2.尿液中嘧啶代謝產(chǎn)物水平測(cè)定:通過檢測(cè)尿液中異常增高的嘧啶代謝產(chǎn)物來輔助診斷。
3.血液檢查:觀察血液細(xì)胞成分的變化,識(shí)別可能的貧血等并發(fā)癥。
4.基因檢測(cè):直接檢測(cè)相關(guān)基因變異,確診疾病。
5.體征評(píng)估:綜合評(píng)估患者的臨床表現(xiàn),如生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。
綜合運(yùn)用上述方法可有效診斷嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥,確診后應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)措施進(jìn)行管理與治療。
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