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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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胡艷 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
兒童保健科
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小兒結節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由基因突變引起。其病因復雜，治療方法多樣。常見癥狀包括癲癇、智力障礙、皮膚損害等。當身體出現異常時，應趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2014-12-10 19:19
1.疾病原理：主要是由于基因突變導致細胞生長和分化異常，影響多個器官和系統。
2.癥狀表現：常見癲癇發(fā)作，皮膚有色素脫失斑、面部血管纖維瘤等，還可能有智力發(fā)育遲緩、腎臟腫瘤等。
3.診斷方法：通過基因檢測、腦電圖、影像學檢查等明確診斷。
4.包括藥物治療，如抗癲癇藥物（丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉）控制癲癇發(fā)作；mTOR抑制劑（依維莫司、西羅莫司）用于腫瘤治療。若病情嚴重，可能需要手術治療。
5.日常管理：注意患兒的飲食營養(yǎng)均衡，保證充足睡眠，避免刺激因素。
小兒結節(jié)性硬化癥需要早發(fā)現、早診斷、早治療，以改善患兒的生活質量。
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什么是結節(jié)性硬化癥? 結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
