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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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胡艷 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
兒童保健科
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小兒結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由基因突變引起。其病因復(fù)雜，治療方法多樣。常見癥狀包括癲癇、智力障礙、皮膚損害等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
2014-12-10 19:19
1.疾病原理：主要是由于基因突變導(dǎo)致細(xì)胞生長和分化異常，影響多個器官和系統(tǒng)。
2.癥狀表現(xiàn)：常見癲癇發(fā)作，皮膚有色素脫失斑、面部血管纖維瘤等，還可能有智力發(fā)育遲緩、腎臟腫瘤等。
3.診斷方法：通過基因檢測、腦電圖、影像學(xué)檢查等明確診斷。
4.包括藥物治療，如抗癲癇藥物（丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉）控制癲癇發(fā)作；mTOR抑制劑（依維莫司、西羅莫司）用于腫瘤治療。若病情嚴(yán)重，可能需要手術(shù)治療。
5.日常管理：注意患兒的飲食營養(yǎng)均衡，保證充足睡眠，避免刺激因素。
小兒結(jié)節(jié)性硬化癥需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以改善患兒的生活質(zhì)量。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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