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陰莖發(fā)育不良的診斷依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、染色體核型分析和病理檢查。包括陰莖短小、第二性征異常等。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
1.臨床表現(xiàn)：陰莖短小，男性第二性征不發(fā)育，如乳房發(fā)育、體毛少等，陰莖長(zhǎng)度小于均值2.5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，睪丸體積小，Kallmann綜合癥伴嗅覺(jué)減退。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查：甲狀腺功能測(cè)定，性激素六項(xiàng)，HCG刺激試驗(yàn)，促性腺激素釋放激素刺激試驗(yàn)。
3.影像學(xué)檢查：常規(guī)行CT和磁共振檢查，確定腦部有無(wú)下丘腦和垂體畸形。
4.染色體核型分析：檢測(cè)有無(wú)染色體異常。
5.病理檢查：輔助診斷。
綜合以上多種檢查手段，醫(yī)生能夠?qū)﹃幥o發(fā)育不良做出準(zhǔn)確診斷。