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無脈絡(luò)膜癥的診斷主要依據(jù)臨床特征、電生理改變、家族史及相關(guān)檢查。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
1.臨床特征：男性患者常有夜盲、視野向心性縮窄、藍(lán)色覺異常、暗適應(yīng)閾值升高及進(jìn)行性全脈絡(luò)膜血管和視網(wǎng)膜色素上皮（RPE）萎縮。
2.電生理改變：如視網(wǎng)膜電圖等電生理檢查結(jié)果異常。
3.家族史：了解家族中有無類似病例。
4.眼底熒光血管造影：早期可見RPE缺損呈現(xiàn)廣泛強(qiáng)熒光區(qū)，晚期可見廣泛無熒光區(qū)。
5.女性基因攜帶者：熒光造影可見RPE萎縮呈透見熒光或廣泛強(qiáng)熒光。
綜合以上多個(gè)方面的表現(xiàn)和檢查結(jié)果，可對無脈絡(luò)膜癥做出準(zhǔn)確診斷。