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苯丙酮尿癥是什么樣的疾病

2024-11-14 10:36 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

什么是苯丙酮尿癥

回答1
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薛祖洋醫(yī)師

冠縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙性疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。其癥狀表現(xiàn)多樣，對(duì)患者的生長(zhǎng)發(fā)育和智力有嚴(yán)重影響，需早發(fā)現(xiàn)早治療。 1.病因：主要是苯丙氨酸羥化酶基因缺陷，導(dǎo)致酶活性不足。 2.癥狀：患兒出生數(shù)月后出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液有鼠尿味等。 3.診斷：通過(guò)新生兒足跟血篩查、血液苯丙氨酸和酪氨酸測(cè)定等方法確診。 4.治療：主要是飲食治療，嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入，食用特制的低苯丙氨酸食品。 5.預(yù)后：早期診斷和治療，多數(shù)患兒可正常生活；若延誤治療，可能導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙。 6.遺傳：為常染色體隱性遺傳，父母雙方均攜帶致病基因時(shí)，子女有患病風(fēng)險(xiǎn)。總之，苯丙酮尿癥雖然是一種嚴(yán)重的疾病，但通過(guò)科學(xué)的診斷和治療，能夠有效控制病情，提高患者的生活質(zhì)量。
2024-11-14 23:04

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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