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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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閆淑英 主治醫(yī)師
太原市第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
耳鼻喉科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，從而引發(fā)貧血。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法也因病而異。 1.病因：主要是基因缺陷，包括α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的突變或缺失。 2.癥狀：輕者可能無癥狀，重者會(huì)出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3.分類：可分為α地中海貧血、β地中海貧血等類型。 4.診斷：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等進(jìn)行診斷。 5.治療：輕型一般無需特殊治療，中型和重型可能需要輸血、祛鐵治療，嚴(yán)重者可能需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。 6.遺傳：若父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 地中海貧血雖然是一種遺傳性疾病，但通過規(guī)范的診斷和治療，患者的生活質(zhì)量可以得到改善。患者應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院血液科就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理。
2024-11-14 18:31
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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